20年代初优生学开始传入中国，当时译为“善种学”。后来中国学者潘光旦去美国专攻优生学，回国后在上海、北京等地的大学内讲授优生学，并译有等专著若干种。1949年成立后，在苏联影响下优生学遭到批判。1979年学术界倡议开放这一禁区，旋即在限制人口的需要和医学遗传学广泛开展的背景下引起了公众和有关方面的重视。

优生学的发展可分为三个阶段：①前科学阶段。从远古到1880年代。在这一历史时期，优生学作为学科尚未提出，然而无论就整个人类社会，还是不同民族、不同地区、不同文化，都有着重要的优生实践，并不断地涌现出优生思想。例如，，生产力极为低下时，就出现有严重残疾的婴儿被遗弃和处死的现象，这就是一种不自觉的优生措施。中国春秋战国时代的典籍中有“男女同姓，其生不蕃”的说法，已经认识到近亲结婚对后代的不良影响。这些都是古代的优生实践和优生思想,对近代优生学的形成,有一定的积极作用。这个时期代表作有《皇帝内经》，意识到环境对胎儿的作用；（唐）孙思邈的《千金方》中“妇产”；（唐）咎殷《经效产宝》中提到了优生中的不利因素。②半科学阶段。从1880年代到1940年代。1883年英国科学家F.高尔顿首次使用他所合成的一个新词“优生学”。这是优生学作为一个独立学科出现的公认标志。优生学的科学基础为进化论和遗传学。但在当时又受到谬论的影响，这使优生学中参入了伪科学的成分，因而处于半科学阶段。③科学阶段。从20世纪50年代一直持续到现在。这个时期的标志事件有：1.种族主义伪科学的清除；2.现代遗传学与新优生学。新优生学把遗传咨询、产前诊断和选择性流产结合，目标是减少劣生。这段时期主要清除了种族主义伪科学的成分，又结合了遗传学出现的一系列重大进展，这使优生目标不仅可以通过社会措施在社会群体水平上实现，而且可以通过医疗措施，在每对夫妇个体生育水平上实现。

目前预防性优生学比较容易得到理解和支持，而进取性优生学则无论在研究和实践方面都还存在若干困难。当前美国医学科学研究中最活跃的方面之一是所谓“出生缺陷”，它涉及人体细胞遗传学、生化遗传学、围产期医学、产前诊断学、、等众多学科，它的目的与预防性优生学完全一致。