近亲结婚有什么缺陷？历史上有哪些案例

同一家族内部两个人之间的婚姻或性关系称为近亲婚姻。早些历史时期，为了保持血统，在堂兄妹表兄妹之间近亲婚姻很普遍。即使是现在，在世界上的一些地方如阿联酋、印度，这样的习俗仍然很普遍。据估计，世界上有超过6.9亿人是近亲结婚，阿拉伯国家20%到50%的婚姻都是亲戚之间，埃及的近亲结婚率为68% ，卡塔尔52%，阿联酋50% ，科威特54%，沙特阿拉伯58% ，也门40%-47% 。

近亲结婚后代隐性遗传病风险增加

任何携带突变疾病基因父母都有50%的几率遗传给他们的孩子，在堂兄弟姐妹中，最令人担忧的是隐性遗传疾病，即从父母双方各遗传一个有缺陷的基因。直系表兄妹共有1/8的基因遗传自共同祖先，一个人或多或少都带有少量的隐性遗传病基因，但由于未纯合不表现出遗传病，但近亲结婚导致其后代疾病基因纯合的概率增加，包括镰状细胞性贫血、囊性纤维化、脊髓性肌萎缩、智力低下、癫痫和唐氏综合症等等。

两种方式促进近亲婚姻的遗传病风险。

• 一种是创始人效应，当一群人追溯到非常小的创始成员时，就会产生这种效应。如果这些创始成员中有一个或多个遗传病突变，如果近亲结婚，就很容易通过后代传播。

• 另一种是基因漂变，即个体随机获得一种突变，这种突变会在后代中广泛扩散。如果这些突变包括一种疾病基因变异，那么这种疾病在近亲婚姻人群中的发病率就会更高。

例如印度南部是世界上一个拥有高近亲结婚率的地区。在这里，种姓制度鼓励种姓内结婚，导致了一些该地区特有的疾病，包括马德拉斯运动神经元疾病、Handigodu病和假胆碱酯酶缺乏症等等。

值得注意的是，没有任何血缘关系的婚姻也有可能生下患遗传性疾病的婴儿，但风险要低得多。没有任何血缘关系的健康父母生下患有遗传疾病、发育问题或先天性缺陷的孩子的几率估计为2%。相比之下，在血亲婚姻中，这一风险是5-7%，取决于两者之间的亲缘关系程度。

尽管近亲繁殖的危险，由于社会和宗教的影响，历史上和现实中许多名人都采用了这种近亲通婚的做法。奥地利的Hasburg 家族以家族间通婚而闻名，以至于西班牙的查理二世也表现出相关遗传性疾病。最终，他的不育导致了哈斯伯格家族的灭绝。作曲家巴赫和堂姐结婚，并育有七个孩子，有三个孩子在一岁之前夭折。达尔文的妻子埃玛是她的表姐，育有10个孩子，其中三个很小就夭折了，其余七人中有三个终生不育。

首先要强调的是，近亲结婚并不是一定会得遗传病，而是得遗传病的概率会比普通人高几十倍，并且可能会隔代遗传。例如父母是近亲婚配，生出的孩子也很正常，再下一代患遗传病的概率依然会比普通人大很多。

人类目前已知的单基因遗传病超过6000种，如血友病、白化病、镰刀型细胞贫血症等，多基因遗传病，如高血压、糖尿病、精神分裂症、唇腭裂等。而近亲婚配患这些疾病概率高的原因是：正常人其实都会携带十几个致病基因，但这些疾病基因通常是隐性的，携带者Aa表现为正常人，但aa就表现为患病，而近亲婚配的基因相似度高，有可能是两个Aa的人产生了aa的后代。

几百年前，人们并不了解近亲婚配的危害时，还真有过许多悲剧发生，最著名的就是西班牙支系的哈布斯堡家族，他们家族为了保持自己皇室血统的纯正，提倡在家族内部通婚，叔叔和侄女结婚，哥哥和表妹结婚，弟弟和表姐结婚，这些关系在皇室内部看来都是再正常不过了。

哈布斯堡下巴

这样做的后果就是族内人都有“哈布斯堡下巴”，说的通俗一点就是网红版的鞋拔子脸。

这其实是一种常染色体上的显性遗传病，下颚畸形，拉伸了面部骨骼，导致嘴巴难以闭合，连咀嚼食物都出现了问题，说话还大舌头。

玛格丽特·特蕾莎

这位小萝莉也是哈布斯堡家族的公主，名叫玛格丽特·特蕾莎，她由自己的父亲和姑妈的女儿所生。看上去她好像是逃脱了基因的魔抓，并未出现哈布斯堡下巴，但请看下图她长大后的样子，依然没能摆脱命运的枷锁。

可别以为遗传病就如此而已，整个西班牙哈布斯堡家族的孩子夭折率高达79.4%，34个孩子有27个在10岁以前就死亡了，留下来的也都是要受一辈子病痛折磨。家族内不断地近亲婚配，后代的遗传病也越来越多，这样的结果直到卡洛斯二世身上才结束，因为他已经是遗传病的“集大成者”了。

卡洛斯二世

在科学上我们用近交系数来表现某个人和父母之间基因的相似度，超过0.8%就属于近亲结婚，而卡洛斯二世的数值是25%！

卡洛斯二世不到40岁就死亡了，这对于他来说应该算是高寿了，远端型肾小管酸中毒和代谢紊乱使他阳痿早泄，两位妻子都未能给家族留下子嗣，最终导致了西班牙支系的哈布斯堡家族灭亡。

生前，卡洛斯二世也患有癫痫、智力障碍和其它遗传疾病，天生发育迟缓，说话时口水直流，在旁人看来他就像一个傻瓜。在他死亡后，验尸官解剖尸体时发现心脏已经严重萎缩，肠子也烂了，只剩下一个黑色睾丸，脑部也充满体液。

近亲结婚在历史上已有非常典型的案例，患遗传病死亡就是最终归宿。

除此以外，近亲结婚的教训还有达尔文的婚姻，从达尔文往上的三代人都是近亲结婚，达尔文娶了自己的表妹艾玛。结婚后艾玛像生育机器一样为达尔文生了10个孩子，但10个孩子中有3人在10岁前死亡，有3人无法生育。

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